Саратовские ученые установили связь тугоухости с врожденными болезнями
Связь между генетическими мутациями и нейросенсорной тугоухостью была обнаружена исследователями СГМУ имени В.И.
Разумовского. Эти открытия являются важным шагом в разработке новых методов диагностики и лечения данного заболевания. Информацию об этом сообщили в пресс-службе вуза.
Нейросенсорная тугоухость, являющаяся формой снижения слуха, связанного с нарушениями в работе внутреннего уха или слухового нерва, чаще всего диагностируется у детей. Это состояние негативно сказывается на развитии ребенка, поскольку слух играет важную роль в формировании речи, интеллекта и социальных навыков. На сегодняшний день учеными выявлено около 180 генов, мутации в которых могут привести к развитию нейросенсорной тугоухости.Исследования в области генетики и неврологии позволяют более глубоко понять механизмы возникновения и развития нейросенсорной тугоухости. Это открывает новые перспективы для разработки индивидуализированных подходов к диагностике и лечению данного заболевания.Генетические исследования, проведенные исследователями Саратовского государственного медицинского университета (СГМУ) имени В.И. Разумовского, сфокусировались на выявлении причин нейросенсорной тугоухости у детей. В ходе исследования были проанализированы медицинские истории 26 пациентов в возрасте от года до 18 лет, а также результаты молекулярно-генетических исследований. Оказалось, что у 21 из них были обнаружены патогенные варианты генов, ответственных за возникновение различных заболеваний и синдромов, связанных с тугоухостью.Это открытие позволяет более глубоко понять механизмы развития нейросенсорной тугоухости и создать более эффективные методы диагностики и лечения этого заболевания. Следующим шагом для ученых будет дальнейшее изучение влияния выявленных генетических факторов на формирование аудиальной системы у детей и разработка перспективных терапевтических подходов.Важно отметить, что результаты этого исследования могут стать основой для разработки индивидуализированных подходов к лечению нейросенсорной тугоухости, что повысит эффективность терапии и улучшит качество жизни детей, страдающих от этого заболевания.Проведение молекулярно-генетической диагностики у детей с нейросенсорной тугоухостью является важным этапом в выявлении патогенного варианта гена, считает Михаил Лобанов, врач-педиатр и сотрудник кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ им. В.И. Разумовского. Это позволяет определить причину заболевания, особенно если оно не связано с воспалением или травмой. Ольга Гуменюк, врач-генетик и доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ им. В.И. Разумовского, подчеркивает, что молекулярно-генетическая диагностика должна стать обязательным этапом исследования в случаях нейросенсорной тугоухости у детей.Молекулярно-генетическая диагностика играет важную роль в предотвращении неверных диагнозов у детей с различными нарушениями развития. Например, у детей с тугоухостью, задержкой речевого и психоэмоционального развития, могут ошибочно поставить диагноз расстройства аутистического спектра из-за недостаточного понимания генетической основы их состояния.Проведение молекулярно-генетической диагностики позволяет точно определить наличие мутаций, связанных исключительно с тугоухостью, что в свою очередь помогает врачам прогнозировать будущее слуховой функции пациента и разрабатывать индивидуальные планы лечения и реабилитации."Кроме того, результаты молекулярно-генетической диагностики помогают определить не только текущее состояние здоровья пациента, но и спланировать долгосрочное медицинское наблюдение и поддержку, включая консультации специалистов различных профилей", — подчеркнула специалистка.В современном мире ученые активно занимаются исследованиями в области генной инженерии и редактирования генома. Одним из направлений их работы является стимуляция регенерации волосковых клеток во внутреннем ухе, что может привести к новым методам лечения тугоухости. Специалисты СГМУ убеждены, что эти исследования откроют новые возможности в генетической диагностике и лечении различных заболеваний.
Специалисты СГМУ считают, что результаты их исследования помогут в разработке новых методов генетической диагностики и лечения разных заболеваний. Они также работают над стимуляцией регенерации волосковых клеток во внутреннем ухе — тех самых, чья гибель становится одной из причин тугоухости. Мы верим, что тугоухость — не приговор", — подчеркнули исследователи.
Результаты исследования опубликованы в журнале "Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология".
Источник и фото - ria.ru
