В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Это серьезная проблема, требующая внимания и дальнейших исследований. Генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии могут стать ключом к ранней диагностике и лечению таких пороков.

Ученые СГМУ в составе научного коллектива обнаружили эти "сигналы" и считают, что полученные сведения могут значительно улучшить процесс обследования детей и их родителей. Планирование рождения следующих детей в семье станет более осознанным и информированным благодаря результатам исследования, опубликованным в Российском вестнике перинатологии и педиатрии. Это открывает новые перспективы для предупреждения и лечения врожденных пороков сердца у детей.

Врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных проблем, с которыми сталкиваются врачи при диагностике детей. Особенно часто такие пороки наблюдаются при хромосомных аномалиях, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Это серьезные состояния, которые требуют внимательного генетического анализа для определения причин и возможных последствий.

Специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского подчеркнули, что до 20% случаев пороков сердца связаны с генетическими дефектами. Это означает, что для точного диагноза и выбора оптимального лечения необходимо проводить цитогенетическое и молекулярно-генетическое обследование не только у больных детей, но и у их родителей.

В настоящее время для анализа генетического материала в случаях врожденных пороков сердца чаще всего используется метод хромосомного микроматричного анализа. Однако, как отмечают эксперты, этот метод не лишен недостатков и требует дальнейшего совершенствования. Важно продолжать исследования в области генетики, чтобы улучшить диагностику и лечение пороков сердца у детей.

Благодаря совместным усилиям ученых СГМУ и Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни", были обнаружены мутации генов, связанные с возникновением пороков сердца и других органов. Это стало возможным благодаря анализу полного генома.

Исследователи утверждают, что именно такой подход позволяет определить генетическую природу врожденных патологий, что важно для планирования будущих беременностей в семье. Понимание генетической основы заболеваний позволяет принимать более обоснованные решения в вопросах репродуктивного здоровья и предупреждения наследственных заболеваний. В результате исследований, семьи с риском наследственных заболеваний могут получить информированное генетическое консультирование и поддержку.

Тема генетических исследований и их роль в выявлении причин различных отклонений в развитии детей становится все более актуальной. Ученые провели полный генетический анализ для детей с отклонениями в развитии и их родителей. Интересный факт заключается в том, что у большинства детей мутации, вызывающие отклонения, не были унаследованы от родителей.

Важным результатом исследования стало выявление причин пороков развития сердца и отклонений в умственном и речевом развитии. Это позволило разработать оптимальные стратегии лечения и маршрутизации пациентов. Специалисты отмечают, что благодаря этим данным родители теперь могут прогнозировать вероятность рождения здоровых детей.

Полногеномное исследование открывает новые возможности для эффективного постановления диагноза и выбора подходящего лечения. Врачам следует учитывать этот фактор при направлении пациентов на генетические исследования, чтобы обеспечить наиболее точное и своевременное лечение.

Саратовский государственный медицинский университет (СГМУ) активно участвует в исследованиях, которые проводятся в рамках российской государственной программы поддержки университетов "Приоритет-2030" национального проекта "Наука и университеты". Эта программа направлена на развитие научных исследований и повышение качества образования в России. СГМУ принимает активное участие в достижении целей этой программы, стремясь к инновационному развитию и совершенствованию медицинского образования.

Исследования, проводимые в СГМУ, охватывают различные области медицины, включая клинические и фундаментальные научные исследования. Ученые и студенты университета активно вовлечены в работу над проектами, направленными на улучшение диагностики, лечения и профилактики различных заболеваний. Благодаря усилиям коллектива исследователей, СГМУ продолжает укреплять свою репутацию как ведущего медицинского учебного заведения в России.

СГМУ стремится к тому, чтобы результаты своих исследований не только способствовали научному прогрессу, но и находили практическое применение в медицинской практике. Университет активно сотрудничает с медицинскими учреждениями и фармацевтическими компаниями для внедрения новейших разработок и технологий в здравоохранение.

Источник и фото - ria.ru