Неонатальный скрининг в России позволяет выявлять более 40 заболеваний
МОСКВА, 28 июня — РИА Новости.
В России программа неонатального скрининга помогает выявлять у новорожденных более 40 заболеваний на ранних стадиях, сообщили РИА Новости в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
28 июня отмечается Международный день скрининга новорожденных.
«Сегодня в рамках программ неонатального и расширенного неонатального скрининга новорожденных обследуют более чем на 40 наследственных заболеваний и их групп. Доношенных детей тестируют на вторые сутки жизни, недоношенных — на седьмые», — говорится в сообщении.
В центре уточнили, что в 2025 году по федеральной программе одно из заболеваний, входящих в расширенный скрининг, было выявлено на доклинической стадии у 669 детей: 437 случаев наследственных болезней обмена веществ, 119 — первичных иммунодефицитов, 113 — спинальной мышечной атрофии.
«Неврологам, педиатрам и врачам других специальностей важно сохранять настороженность в отношении спинальной мышечной атрофии и других наследственных заболеваний. Генетические варианты, приводящие к патологии, могут быть разными, а скрининговые технологии не способны учесть все возможные ситуации. Поэтому необходимо помнить о рисках даже у детей, прошедших это исследование, и при малейшем подозрении направлять их на консультацию к генетику», — отметила первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доктор медицинских наук Ольга Щагина.
Ранее РИА Новости сообщало, что Минздрав России планирует расширить перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных могут начать проверять еще на шесть заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе.
Источник и фото - ria.ru
